Genetiska faktorer
vid autism

Referat av föredrag

Det fanns en tid när den ”kylskåpskalla modern” fick bära en icke oansenlig del avskulden för sitt barns autism. Nu har vi kommit en bit längre på vägen när det gäller de bakomliggande orsakerna, förklarar professor Anne-Liis von Knorring, Uppsala.

En del förklaringar har forskarna funnit, bl a genetiska, såväl sådana med mono- som polygenetisk ärftlighetsgång. Man vet också att ogynnsamma faktorer under fosterlivet, som virussjukdomar, syrebrist och hormonella störningar ger ökad risk för att utveckla autism. Autism debuterar tidigt i livet. Redan före 3 års ålder uppvisar dessa barn någon form av avvikelse ifråga om förmågan till socialt samspel, kommunikation, intressefixering och repetetivt beteende.
Deras lek blir inte någon samlek med andra barn. Talet, som inte sällan kommer sent, är stereotypt och repetetivt. Här saknas också, liksom i leken, förmågan till dialog.
Den autistiska symtombilden har vissa likheter med Aspergers syndrom, men skiljer sig dock på en differentialdiagnostisk punkt. Asperger debuterar senare. Först i skolåldern kan de första symtomen av Asperger skönjas. Dessa barn är normalbegåvade. Vid autism är det vanligt med en allmänt försenad utveckling. Hos tre fjärdedelar av barn med autism föreligger en mental retardation. Drygt en fjärdedel av autistiska barn utvecklar också en epilepsi.
Det svåra för just de autistiska barnen är just kombinationen av att de varken är bra på att tala och att de inte kan kompensera detta på något annat sätt.
Illustrationen ger ett exempel på det autistiska barnets sätt att påkalla förälderns uppmärksamhet. Barnet fattar bara tag runt förälderns hand, utan att mer specifikt kunna förmedla sina önskemål om att få hjälp med något. Ett beteendesätt som till en början kan vara svårt för en förälder att förstå, men ofta lär man sig detta ganska väl efterhand, berättar Anne-Liis von Knorring.
När det gäller prevalensen för autism räknar man med att 1 barn av 1.000 drabbas av autism, något fler pojkar än flickor. Aspergers syndrom är något vanligare. Här drabbas ca 4 barn av 1.000. Också här är det betydligt fler pojkar än flickor som drabbas. Ser vi så till behandlingen av autism, så går den ut på att så tidigt som möjligt sätta igång med träning.
Metoderna går ut på att få barnen att ta till sig information utifrån. Autistiska barn är ju inte intresserade av sin omgivning och saknar den spontana viljan att lära sig någonting. Istället bär de på ett motstånd mot förändringar och nya saker, vilket ju är en del av hela den autistiska problematiken. Det autistiska barnet måste således lära sig hur man gör för att lära sig. Prognosen är bäst om man börjar med träningen redan i tidig förskoleålder. Någon fix åldersgräns finns inte, men så tidigt som möjligt och helst före 4 års ålder, förklarar Anne-Liis von Knorring. En viktig sak är språkträning och då inte bara med talet utan även att man lär sig kompensera med någon form av teckenspråk.
Nu kan det också finnas en del problem och svårigheter som egentligen är sekundära till autismen. Det kan handla om en mycket framträdande hyperaktivitet och okoncentration. Andra problem kan vara aggressivitet och självdestruktivitet. Depression kan också komma i tonåren eller hos unga vuxna. Dessutom ses ibland tvångsbeteende som blir så handikappande att detta måste behandlas.
Här finns det idag vissa möjligheter till farmakologisk hjälp, som framför allt inriktar sig på de olika specifika symtomen. Vid hyperaktivitet kan det bli aktuellt med centralstimulantia. Vid depression och tvång är det framför allt SSRI som kan hjälpa dessa barn, ungdomar och unga vuxna. Däremot finns det inte någon farmakologisk behandling att tillgå när det gäller själva sjukdomen autism.